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時間：2025-12-21 14:21:20 來源：網絡整理編輯：休閑
关注#父母为罕见病女儿建家庭ICU#瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……似乎这些听上去具有童话般的梦幻的名字，背后却是一个家庭的巨大伤痛，因为这些疾病都是罕见病。据数据显示：目前全球确认的罕见病超过7000 %E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91exercises%20on%20the%20exercise%20ball
#父母为罕见病女儿建家庭ICU#
瓷娃娃、从百蝴蝶宝宝、费降月亮孩子……
似乎这些听上去具有童话般的到万%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91exercises%20on%20the%20exercise%20ball梦幻的名字，背后却是病纳保还一个家庭的巨大伤痛，因为这些疾病都是入医罕见病。
据数据显示：目前全球确认的有问罕见病超过7000种，我国罕见病患者就达到2000万。题需
3岁罕见病女儿做气切，解决妈妈日夜守护将家里改造成“ICU”
来自山东济南，从百4岁女孩王昀璐患有罕见病----“庞贝病”。费降
所谓的到万庞贝病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，病纳保还%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91exercises%20on%20the%20exercise%20ballAMD)或肝醣储积症第二型。入医
这种疾病会导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，有问同时又无法分解肝醣，题需进而引发肌肉无力、心脏扩大等病因，严重还会危及生命。
（腾讯公益纪录短片---《不“罕见”的一天》中王昀璐身体状况逐渐好转）
这种突如其来的罕见病，也让一个家庭陷入了无助之境
治疗庞贝病唯一的特效药“美尔赞”虽说2017年5月在国内上市，但其高昂的药费却几乎无法能够让普通家庭可以承担。
美尔赞每瓶药的价格在5480元，据患者体重计算用量，相当于每2.5千克的体重需要使用一瓶，每月两次，而且终生用药。
按照璐璐的体重，一次性用4瓶，一月两次，每个月的足量药费需要达到4万多元。
（图源腾讯公益纪录短片---《不“罕见”的一天》）
而正因如此，璐璐的父母在2020年12月将孩子接回家中，按照医生的叮嘱买了呼吸机、吸痰机，将家中打造一件小小的ICU。
在这期间，妈妈24小时全程陪伴，由于璐璐的消化功能较差，因此需要每隔3小时喂一次饭，每隔一会需要吸痰一次，而且还需要给房间不断消毒。
（图源腾讯公益纪录短片---《不“罕见”的一天》）
不过好在2020年的年底，山东省医保局发布了《关于进一步完善我省大病保险制度的通知》，将纳入支付范围的庞贝病、戈谢病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品，进入当地大病医保，大大降低璐璐的医疗费用。
同时，北京病痛挑战公益基金会“罕见病医疗援助工程”项目组以及腾讯公益等其他公益组织，也给与璐璐家庭进行辅助，通过社会帮助，璐璐的家庭每年药费降到5万元内。
（图源腾讯公益纪录短片---《不“罕见”的一天》）
罕见的药，究竟有多罕见？
璐璐无疑是幸运的，但我们也忍不住追问一句----下一个罕见病患儿是否也能同样幸运？
罕见药，又叫孤儿药，是指专门针对罕见病研制开发的药物。
由于受限于极低的患者数量，罕见病群体小，无法进行长时间临床药物，再加上市场狭窄的窘境，罕见病也面临“无药可治”的困境。
也正因“供不需求”，如今我国大部分罕见药物都依赖于进口，罕见药医疗成本也随之提高。
罕见药即便纳入医保，也面临一些弊端和不足
虽说如今罕见药被纳入医保之后，但繁琐的手续消磨着大量患者的时间和精力，患者要填写用药申请、通过医院批准用药、去往医保结算地报销。
但在这一过程中，有些地方的医保结算单只能在当地申请报销。
要知道，很多地区并没有专业针对罕见病治疗的三甲医院，不少癌症患者都是异地治疗， 个别地区的异地医保结算正常还没有打通。
这也让患者以及家庭需要要面对两地跑报销的问题，部分罕见药还没有纳入当地的医保目录。
同时，由国家医保局制定的医保目录适用于全国各地，因此还需要确保进入医保目录的药物在各个地方都能用得起。
这是因为罕见药物一旦纳入医保目录后，对于欠发达地区而言，基金一旦用于支付高价罕见病后，其他基础疾病就无法保障，后续还会引发地方经济压力。
在多个因素共同的作用之下，很多罕见病患者明明可以使用医保目录里的药物，但偏偏就可望而不可及。
加上我国药品审批的流程比较长，导致同类药物上市时间要比其他国家晚。
因此，这种情况下优化审批流程、避免医院因利益损伤患者用药权益、继续调整和放宽医保政策，才真的能让癌症患者用的起药、用好药。
光明在前方，但前进的路上依然“任重而道远”。
参考文献：
【1】左琳.罕见药纳入医保能否终结困局?[J].中国报道,2020(09):94-95.
【2】周辛波,孙阳,钟武.关于中国罕见病治疗药物的发展建议[J].国际药学研究杂志,2017,44(02):85-90+93-94.
【3】孙宇航,王萍.国内外罕见病患者医疗保障现状探讨及启示[J].中国卫生质量管理,2019,26(03):141-145.
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