罗伯逊易位(Robertsonian translocation),除体产率又称着丝粒融合(centric fusion),是及体最常见的人染色体异常,新生儿中约有1/1000。同源WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91standard%20crane%20and%20hoist%20llc罗伯逊易位在女性中常导致复发性流产及不育,罗伯在男性中也可导致不育。逊易携带罗伯逊易位的位染形成是非随机的,以13/14和14/21易位明显居多。色体
罗伯逊易位 罗伯逊易位是除體產率發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式,當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒附近發生斷裂后,及體二者的同源長臂在著絲粒處接合在一起,形成由長臂構成的羅伯衍生染色體,兩個短臂則構成一個小染色體。遜易攜帶 两个短臂构成的位染WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91standard%20crane%20and%20hoist%20llc小染色体几乎全是异染色质,异染色质通常并不发生减数分裂交换,色体往往在第二次减数分裂时丢失,除体产率可能是由于其缺乏着丝粒导致。 罗伯逊易位的危害由于兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因,因此,罗伯逊易位雖然只包含45條染色體,但表型一般正常,只在形成配子時會出現異常配子,造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。 發生罗伯逊易位后,主要遺傳物質沒有丟失,個體表型發育正常,這種易位的類型稱為平衡易位。反之,易位后個體遺傳物質的缺失影響個體的發育,個體表型發育異常,這種易位的類型稱為不平衡易位。罗伯逊易位多數為平衡易位,所以罗伯逊易位能夠改變染色體數目,但一般不能或者很少改變遺傳物質的總量。
按經典減數分列的分離規律計算,非同源罗伯逊易位攜帶者與正常人婚配,可形成6種不同的受精卵,1/6正常,1/6為罗伯逊易位攜帶者,4/6異常受精卵大多數在孕早期發生胚胎停止發育,少數三體患者可出生。近年發現除13,21三體的患兒可出生,其余14,15,22三體通常在妊娠早期流產。同源罗伯逊易位染色體攜帶者 , 除外21三體以及13三體,流產率為 100 %。 為了減少不良孕產史對患者身體及心理造成的傷害,建議非同源罗伯逊易位攜帶者首選胚胎植入前遺傳學診斷,在專科醫生監護下指導其生育,行絨毛或羊水染色體檢查。同源罗伯逊易位染色體攜帶者 , 應終止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。 |
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