人类通常在每个细胞中有46条染色体，号染后果分为23对。色体什出2号染色体的现异WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91crane%20king%20cotton%20toilet两个拷贝，一个从每个亲本遗传的号染后果拷贝，形成一对。色体什出染色体2是现异第二大人类染色体，跨越大约2.43亿个DNA构建块(碱基对)，号染后果几乎占细胞总DNA的色体什出8%。

2号染色体

识别每条染色体上的现异基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的号染后果方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的色体什出基因数量会有所不同。染色体2可能包含1,现异200至1,300个基因，这些基因提供制造蛋白质的号染后果WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91crane%20king%20cotton%20toilet说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的色体什出作用。

遗传学家使用称为idiograms的现异图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

2号染色体圖表

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2q37缺失综合征

2q37缺失综合征是由染色體2的長(q)臂末端附近的遺傳物質(zhì)的缺失引起的，位于指定為2q37的位置。這種情況的癥狀和體征差異很大，但受影響的個體通常有智力殘疾，行為問題，肥胖和骨骼異常，通常包括異常短的手指和腳趾(brachydactyly)。

2q37缺失综合征通常有肥胖體征

研究人員正在努力確定所有導(dǎo)致2q37缺失综合征特征的基因。雖然刪除的大小因受影響的個體而異，但它總是包含一種稱為HDAC4的基因。該基因的缺失被認(rèn)為是2q37缺失综合征的許多特征，例如智力殘疾，行為問題和骨骼異常。研究人員正在研究2q37上其他基因在這種疾病中的作用。

癌症

已經(jīng)在幾種類型的癌症中鑒定出染色體2的變化。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于引起癌症的細(xì)胞中。例如，染色體2和3之間的遺傳物質(zhì)的重排(易位)與源自骨髓(骨髓惡性腫瘤)的某種類型的血細(xì)胞的癌症相關(guān)。

在骨髓增生异常综合征中发现了2号三体，其中细胞具有3个拷贝的染色体2而不是通常的2个拷贝。这种疾病影响血液和骨髓。骨髓增生异常综合征患者的红细胞数量较少(贫血)，并且发生一种称为急性髓性白血病的血癌的风险增加。

MBD5相关的神经发育障碍

在q23.1位置的一小段染色體2的丟失(缺失)或獲得(復(fù)制)可引起MBD5相关的神经发育障碍(MAND)。MAND是一種從出生開始影響神經(jīng)和身體發(fā)育的疾病。受影響的個體通常具有智力殘疾，發(fā)育遲緩，言語受損，睡眠問題，獨特的面部特征以及輕微的手足異常。大多數(shù)患有MAND的人也有類似于自閉癥譜系障礙的行為問題，這是影響交流和社交互動的發(fā)展條件。

MBD5相关的神经发育障碍

可引起MAND的染色体变化称为2q23.1微缺失或2q23.1微复制。删除或重复的片段大小不一，但总是包含MBD5基因，并且通常包含其他基因。MAND的大多数特征是由于MBD5基因的一个拷贝的丢失或获得。所述MBD5基因提供了用于调节可能的基因的活性(表达)，控制生产中涉及的神经功能，例如学习，记忆，行为和蛋白质的蛋白质的指令。

导致MAND的染色体2缺失或重复导致MBD5蛋白的异常量。删除会阻止MBD5的一个副本每个细胞中的基因产生任何功能性蛋白质，从而减少细胞中这种蛋白质的总量。重复导致MBD5蛋白量的增加。MBD5蛋白水平的任何变化都可能损害其对基因表达的调节，导致某些蛋白质的不受控制的产生。在神经功能中起作用的蛋白质受到特别的影响，这有助于解释为什么MAND影响大脑发育和行为。MBD5蛋白的增加或减少会破坏通常由该蛋白质良好控制的基因表达，这可能是该基因的重复和缺失导致相同的体征和症状的原因。MAND的骨骼异常和其他非神经学特征的原因尚不清楚。

已經(jīng)發(fā)現(xiàn)2号染色体q臂的遺傳變化引起SATB2相关综合征。患有這種疾病的人有智力殘疾和嚴(yán)重的言語問題。它們還可能在口腔頂部(腭裂)，牙齒異常或頭部和面部的其他異常(顱面畸形)中具有開口。

SATB2相关综合征

SATB2相关综合征中涉及幾種類型的遺傳變化，所有這些都影響2号染色体上稱為SATB2的基因。一些突變從染色體2的長臂移除遺傳物質(zhì)。這些缺失發(fā)生在指定為2q32和2q33的區(qū)域中，并且缺失的大小在受影響的個體之間變化。它們可能很大，從染色體2中去除了幾個基因，包括SATB2。或者它們可能更小，從SATB2基因中去除材料。其他突變，例如那些改變SATB2基因中單個DNA構(gòu)建模塊(核苷酸)的突變，也可以引起SATB2相关综合征。

这些遗传变化破坏了SATB2基因，并被认为可以减少由它产生的功能性蛋白质的量。SATB2蛋白指导大脑和颅面结构的发育，并且这种蛋白质功能的减少损害了它们的正常发育，导致该病症的特征。

SATB2相关综合征會導(dǎo)致牙齿缺如

SATB2相关综合征的體征和癥狀通常是相似的，無論引起它的突變類型如何。然而，一些具有大量缺失的個體具有不常見的病癥特征，例如心臟，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，皮膚或毛發(fā)的問題。這些特征被認(rèn)為與2号染色体長臂上SATB2附近其他基因的丟失有關(guān)。

其他染色体病症

另一种染色体2异常被称为环染色体2.当在染色体的两端发生断裂并且断裂的末端连接在一起形成环状结构时，形成环状染色体。具有这种染色体异常的个体通常具有发育迟缓，小头大小(小头畸形)，出生前后生长缓慢，心脏缺陷和独特的面部特征。症状的严重程度通常取决于环状染色体2中含有多少和哪种类型的细胞。

涉及染色体2的数量或结构的其他变化包括每个细胞中的额外部分染色体(部分三体性2)或每个细胞中染色体的缺失部分(部分单体性2)。这些变化可能对健康和发育产生各种影响，包括智力障碍，生长缓慢，面部特征，肌张力弱(张力减退)以及手指和脚趾异常。