急性早幼粒细胞白血病是急性一种血癌，是早幼由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组(易位)而诱发的。此种染色体易位，粒细WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91football%20jersey%20outfit在医学上被记作t(15;17)，胞白指的血病是15号染色体的PML基因中的某些遗传物质与17号染色体的RARA基因中的某些遗传物质发生的移位现象。在个体一生中的什原任何阶段，特定细胞中的因导某些基因突变都有可能发生。此类遗传物质的染色变异，即体细胞突变是体异WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91football%20jersey%20outfit否发生，并不具有遗传性。常诱
急性早幼粒细胞白血病遗传咨询
t(15;17)染色体易位，急性在医学上被称为平衡相互易位，早幼因为染色体上的粒细基因互换了位置，而没有新增或是胞白减少遗传物质。在此融合基因的血病作用下，合成的蛋白质被称为PML-RARα。PML-RARα蛋白质与正常的PML和RARA基因作用下合成的蛋白质的功能并不相同。15号染色体包含的PML基因为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码，该类蛋白质有抑制肿瘤生长的功能，即：此类蛋白质可阻止细胞恶性失控地生长或分化。PML蛋白可抑制恶性细胞的生长与分化，和其他蛋白质一样，可促进人体新陈代谢。
17号染色体上的RARA基因，为生成转录因子(α视黄酸受体)提供遗传指令编码。转录因子是一类位于DNA特定区域的蛋白，有助于控制特定基因的某些遗传学表达活动。正常情况下，RARα蛋白控制着某些基因的转录过程，在早幼粒细胞阶段过后，这些基因对于白细胞的分化和成熟是至关重要的。PML-RARα合成蛋白会影响PML，RARα蛋白的原本发挥的正常功能。因此，某些血细胞在早幼粒阶段便会附着在一起，或是异常激增。多余的早幼粒细胞累积在骨髓中，而正常的白细胞却无法形成，从而导致急性早幼粒细胞白血病。
急性早幼粒细胞白血病发病率此病约占所有急性髓细胞样白血病病例的10%。在美国，急性早幼粒细胞白血病的发病率约为二十五万分之一。
急性早幼粒细胞白血病基因突变通常，诱发此病的突变基因有两个，即15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARA基因。15号和17号染色体的遗传物质重组易位，在医学上亦被记作t(15;17)，PML与RARA基因的某些组成部分融合，形成的洛合蛋白在医学上被记为PML-RARα。在患者的一生中，此类变异均可能发生，但仅仅在某些特定的细胞中出现。此类基因突变，被称为体细胞突变，并不具有遗传性。
急性早幼粒细胞白血病90%出现染色体异常
通常情况下，PML-RARα洛合蛋白的功能与正常情况下PML，RARA基因共同作用下合成的蛋白功能并不完全相同。RARA基因和RARα合成的蛋白，参与调控基因的转录过程，而基因的转录是蛋白质合成的第一步。值得一提的是，此类蛋白亦有调控特定基因转录过程的功能，这些基因对于早幼粒阶段之后白细胞的成熟(分化)过程起着重要的作用。PML基因合成的蛋白能抑制肿瘤的生长，这意味着：此类蛋白能防止细胞生长或分化失控或过快。PML-RARα洛合蛋白会影响原本正常情况下PML和RARα蛋白的正常功能的发挥。结果，在早幼粒阶段血细胞便发生凝结，出现数量异常激增。反常激增的早幼粒细胞聚集在骨髓中，而正常的白细胞却无法形成，从而诱发急性早幼粒细胞白血病。PML-RARA基因融合症状占据所有急性早幼粒细胞白血病病例的近98%。在一些此病患者体内，医学界已经证实了确有出现RARA 和某些其他基因的易位现象。
急性早幼粒细胞白血病遗传模式此疾病并不具有遗传性，是由妊娠后体细胞内的染色体易位现象而诱发的。
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