神经母细胞瘤是神经由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是母细体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的胞瘤WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91penn%20state%20football%20jersey一生中，只存在于癌细胞中。遗传有症大约25%的神经神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失，这与更严重的母细神经母细胞瘤相关。研究人员认为，胞瘤这个缺失的遗传有症区域可能含有一个基因，能够阻止细胞生长，神经分裂太快，母细或者以不受控制的胞瘤WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91penn%20state%20football%20jersey方式被称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，遗传有症可能发生癌症。神经

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是母細(xì)最常影響兒童的一種癌癥。最常見的胞瘤腫瘤起源于的神經(jīng)組織腎上腺腺體位于每個(gè)腎臟之上。其他常見的腫瘤形成部位包括腹部，胸部，頸部或骨盆中的神經(jīng)組織。神经母细胞瘤可以轉(zhuǎn)移到身體的其他部位，如骨頭，肝臟或皮膚。

神经母细胞瘤可能發(fā)展的一般體征和癥狀，如煩躁不安，發(fā)熱，疲勞，疼痛，食欲不振，體重減輕，或腹瀉。更具體的體征和癥狀取決于腫瘤的位置及其擴(kuò)散的位置。腹部腫瘤可引起腹部肿胀。胸部腫瘤可能導(dǎo)致呼吸困難。頸部腫瘤會(huì)引起神經(jīng)損傷，稱為小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征(Horner syndrome)，導(dǎo)致眼瞼下垂，小瞳孔，出汗減少，皮膚紅腫。腫瘤轉(zhuǎn)移到骨頭可能導(dǎo)致眼睛周圍的骨頭疼痛，青腫，皮膚蒼白或黑眼圈。脊椎中的腫瘤可能壓迫脊髓，導(dǎo)致手臂或腿部虛弱，麻木或癱瘓。藍(lán)色或略帶紫色的隆起看起來像藍(lán)莓，表明神经母细胞瘤已經(jīng)擴(kuò)散到皮膚。

腹部神经母细胞瘤會(huì)導(dǎo)致腹部肿胀

此外，神经母细胞瘤腫瘤可以釋放激素，可能導(dǎo)致其他體征和癥狀，如高血壓，心跳加快，皮膚潮紅和出汗。在罕見的情況下，神经母细胞瘤患者可能會(huì)發(fā)展視性眼陣攣肌陣攣綜合征(opsoclonus-myoclonus syndrome)，這會(huì)導(dǎo)致快速眼球運(yùn)動(dòng)和肌肉運(yùn)動(dòng)不平衡。這種情況發(fā)生在免疫系統(tǒng)功能失常和攻擊神經(jīng)組織時(shí)。

神经母细胞瘤最常發(fā)生在5歲以前的兒童中，并且很少發(fā)生在成人中。神经母细胞瘤是小于1歲的嬰兒中最常見的癌癥，發(fā)病率為十萬分之一。

當(dāng)神经母细胞瘤與體細(xì)胞突變相關(guān)時(shí)，它被稱為散發(fā)性神经母细胞瘤。據(jù)認(rèn)為，至少有兩個(gè)基因的體細(xì)胞突變需要引起散發(fā)性神经母细胞瘤。不太常見的是，增加發(fā)生癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因突變可以從父母遺傳。當(dāng)與神经母细胞瘤有關(guān)的突變是遺傳的，這種情況稱為家族性神经母细胞瘤。已經(jīng)顯示ALK和PHOX2B基因中的突變?cè)黾恿税l(fā)生散發(fā)性和家族性神经母细胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)。在神经母细胞瘤的形成中可能還有其他基因參與。

染色體1和染色體11的某些區(qū)域的缺失與神经母细胞瘤相關(guān)聯(lián)。研究人員認(rèn)為，這些染色體中缺失的區(qū)域可能含有一種能夠阻止細(xì)胞生長，分裂得過快或以失控的方式被稱為腫瘤抑制基因的基因。當(dāng)腫瘤抑制基因缺失時(shí)，可能發(fā)生癌癥。該KIF1B基因是位于的區(qū)域刪除一種腫瘤抑制基因1號(hào)染色體，而該基因突變已在一些人的家族已經(jīng)確定神经母细胞瘤，表明它是參與神经母细胞瘤發(fā)展或進(jìn)步。在染色體1的缺失區(qū)域還有其他幾種可能的腫瘤抑制基因。在第11號(hào)染色體的缺失區(qū)域中沒有鑒定到抑癌基因。

專家認(rèn)為神经母细胞瘤和1號(hào)染色體某些區(qū)域的缺失有關(guān)

在神经母细胞瘤中發(fā)現(xiàn)的另一種遺傳變化與疾病的嚴(yán)重程度相關(guān)，但不被認(rèn)為是引起疾病的原因。大約25%的神经母细胞瘤患者有額外的MYCN基因拷貝，稱為基因擴(kuò)增。這個(gè)基因的擴(kuò)增如何有助于成神經(jīng)細(xì)胞瘤的攻擊性是未知的。

大多數(shù)神经母细胞瘤患者都有散發(fā)性神经母细胞瘤，這意味著這種疾病是由身體細(xì)胞中的體細(xì)胞突變引起的，并沒有被遺傳。

約百分之一到百分之二的受影響個(gè)體患有家族性神经母细胞瘤。這種形式的病癥具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)副本增加了發(fā)展障礙的風(fēng)險(xiǎn)。然而，遺傳被認(rèn)為具有不完全的外顯性，因?yàn)椴皇撬袕母改高z傳改變的基因的人都會(huì)發(fā)生神经母细胞瘤。具有改變的基因易患個(gè)體發(fā)展神经母细胞瘤，但可能需要額外的體細(xì)胞突變來引起該病癥。

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