我国科学家发football%20jersey11%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91现由单基因导致的红斑狼疮

2025-12-22 04:20:13 - 知識

新华社杭州9月11日电系统性红斑狼疮是国科一种常见的慢性自身免疫疾病，发病机制复杂。发现我国科学家证实，由单football%20jersey11%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91人类单基因（PLD4）的基因缺陷可导致系统性红斑狼疮，为系统性红斑狼疮的导致的红精准诊疗提供了重要理论依据。该成果10日发表在《自然》杂志上。斑狼

浙江大学良渚实验室、国科国家肾脏疾病临床医学研究中心刘志红院士，发现浙江大学良渚实验室俞晓敏研究员，由单以及浙江大学良渚实验室、基因football%20jersey11%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91浙江大学生命科学研究院周青教授为论文共同通讯作者。导致的红

据介绍，斑狼系统性红斑狼疮是国科一种异质性很强的自身免疫疾病，不管是发现临床症状还是遗传机制，都存在很大的由单个体化差异。这对认识其发病机制构成了极大挑战。

研究团队通过全外显子组测序，发现5例系统性红斑狼疮肾炎患者存在PLD4基因突变，这种基因存在于人体树突状细胞、B细胞和单核细胞中，PLD4基因突变属于隐性遗传。

研究团队进一步发现，这一基因突变引发了机体长期炎症及自身免疫的致病机制，并通过小鼠实验证实，某些靶向治疗药物JAK抑制剂可显著缓解缺陷小鼠体重下降、自身抗体产生及组织炎症等症状，可为携带PLD4突变的系统性红斑狼疮患者提供潜在的精准治疗策略，也为未来开展基于基因分型的个体化治疗提供了重要依据。

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